Etiqueta: genética

  • ¿Por qué es importante saber si nuestro grupo sanguíneo es positivo o negativo?

    Juliana estaba muy ansiosa por ver los resultados de su analítica, ya que los anteriores la habían dejado muy confusa. Su grupo sanguíneo, durante toda la vida, había sido O positivo, pero en varios reconocimientos médicos resulto ser O negativo. Sin entender lo que estaba ocurriendo, decidió acudir a un laboratorio de análisis clínico comentando su caso.

    Al abrir la hoja de resultados, se confirma que Juliana es O positivo, pero con una aclaración: se evidencia una disminución en la cantidad de antígeno D.

    ¿En qué consiste el grupo sanguíneo?

    Al menos Juliana ha disipado las dudas sobre su grupo sanguíneo, pero la confusión sigue presente. Para entender mejor lo que está pasando tenemos que adentrarnos dentro de nuestra sangre y prestar atención al tipo celular más abundante que la conforma: los glóbulos rojos. Estos, para ser reconocidos por los demás componentes del cuerpo, presentan, dependiendo del caso, ciertas proteínas o azúcares en su superficie, conocidos como antígenos.

    Imaginemos que frente a nosotros tenemos hermanos cuatrillizos (de un embarazo que produjo cuatro bebes), y para poder diferenciarlos les asignamos un gorro de un color especifico. De esta forma, sabemos que Pedro es el niño con el gorro amarillo, Juan el del gorro rojo, Santiago el del blanco y Carlos el del verde. De manera similar, la presencia o ausencia de los antígenos en la superficie de los glóbulos rojos determina a cuál de los cuatro grupos sanguíneos (A, B, AB y O) pertenecemos.

    Así, las personas que poseen el antígeno del tipo A serán clasificadas como de sangre tipo A, mientras que aquellas con antígeno B tendrán sangre tipo B. La presencia de ambos antígenos da lugar al grupo sanguíneo AB. Por último, la ausencia de antígenos A y B en la superficie de los glóbulos rojos corresponde al grupo sanguíneo O.

    ¿Que es el factor Rhesus?

    Muchas veces, cuando se habla del grupo sanguíneo, este viene acompañado de un signo + o un , que corresponde al factor Rhesus. Al igual que el sistema ABO, que clasifica la sangre en función de la presencia o ausencia de antígenos específicos, el sistema Rhesus incluye más de 50 antígenos, pero el antígeno D es el más relevante clínicamente. La presencia de este antígeno en los glóbulos rojos da lugar a un + junto a nuestro grupo de sangre (A, B, AB y O), mientras que su ausencia se indica con un .

    La prevalencia de cada una de estas dos posibilidades varía según la región geográfica. A nivel mundial, aproximadamente el 85 % de personas son positivas para el antígeno D, mientras que el 15 % son negativas debido a la ausencia de este.

    Las variantes del antígeno D

    En ocasiones, la presencia de ciertas mutaciones puede dar lugar a variantes del antígeno D, responsables de las discrepancias en los resultados a la hora de determinar el factor Rhesus, tal como le pasó a Juliana. Actualmente se han descrito tres tipos de variantes: antígeno D débil, antígeno D parcial y DEL.

    Normalmente, los glóbulos rojos en personas con factor Rhesus positivo están recubiertos por una gran cantidad de antígeno D, pero en aquellos clasificados con antígeno D débil, esa cantidad es considerablemente baja. Al haber una menor densidad de antígeno D, la sensibilidad de las técnicas de tipificación sanguínea y los reactivos empleados en cada laboratorio pueden variar, haciendo que el antígeno no sea detectado. Como consecuencia, se puede clasificar erróneamente a una persona como “factor Rhesus negativo”, que es exactamente lo que le ocurrió a Juliana.

    Aproximadamente, el 1 % de las personas de ascendencia europea son portadoras de esta variante.

    En otros casos, las mutaciones afectan a la estructura del antígeno D, ocasionando una alteración en su porción de reconocimiento, conocida como epitopo. Esto da lugar al antígeno D parcial, cuyos portadores, en su mayoría, son considerados como factor Rhesus positivo. La prevalencia de esta variante varía en base al grupo étnico. Por ejemplo, en la población brasileña, se ha observado que hay más personas con antígeno D parcial en la superficie de sus glóbulos rojos que con antígeno D débil.

    Por último, la variante DEL, frecuentemente encontrada en la población de origen asiático, se caracteriza por generar cantidades tan bajas de antígeno D que las pruebas serológicas estándar no son capaces de detectarlo, clasificando al individuo como factor Rhesus negativo.

    Relevancia clínica

    Existen dos situaciones en las cuales es primordial conocer nuestro grupo sanguíneo y el factor Rhesus para evitar desencadenar una respuesta inmunitaria con consecuencias potencialmente graves.

    La primera es cuando acudimos a un banco de sangre como donantes: es necesario establecer el factor Rhesus de los donantes para evitar la incompatibilidad sanguínea. Si las personas con factor Rhesus negativo reciben erróneamente sangre con antígeno D, su sistema inmunitario detectará esos glóbulos rojos como extraños y los atacará. En consecuencia, la persona receptora puede presentar síntomas que van desde fiebre hasta escalofríos, presión arterial baja o incluso desenlaces fatales. Esto no ocurre si el donante y el receptor tiene el mismo factor Rhesus.

    La segunda situación está relacionada con las mujeres embarazadas. Durante el periodo de gestación, algunos glóbulos rojos del feto pueden atravesar la placenta y llegar hasta la sangre de la madre. Si el bebé tiene un factor Rhesus positivo y la madre es negativa, las consecuencias pueden ser graves, incluso mortales. Actualmente, estos casos se manejan mediante un tratamiento con inmunoglobulina Rh (RhoGAM) –O vacuna Anti D, que contiene anticuerpos contra el antígeno D–, que se le administra a la madre.

    Conocer nuestro grupo sanguíneo y el factor Rhesus es primordial, ya que nunca se sabe cuándo se necesitará una transfusión. Además, es reconfortante saber que, mediante la donación de sangre, podemos salvar vidas.The Conversation

    Liliya Kazantseva, Investigadora científica, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA)

    Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.

  • Superancianos con superneuronas: ¿por qué hay cerebros que desafían el paso del tiempo?

    La eterna juventud –junto a la vitalidad y la agudeza intelectual asociadas a un cerebro joven– es un deseo universal que se ha materializado en conceptos recurrentes como el Santo Grial o la piedra filosofal. Más allá de este anhelo humano, la existencia de los llamados superancianos representa un desafío y una oportunidad para comprender la raíz de la salud cerebral y el envejecimiento sano.

    Octogenarios con cerebros de cincuentones

    Los superancianos son personas de más de 80 años que conservan características físicas y cognitivas de un adulto entre 20 y 30 años más joven. ¿Qué los hace tan resistentes al deterioro cerebral?

    Recientes investigaciones nos han revelado nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares y celulares que podrían estar implicados en el proceso inevitable e irreversible del envejecimiento.

    Profundizar en los mecanismos genéticos de la longevidad y su manifestación en los organismos (fenotipo) ha permitido poner el foco en los hábitos de vida (alimentación, ejercicio, actividad cognitiva, etc.) como factores clave que inclinan la balanza hacia un envejecimiento saludable o patológico. El fenómeno que nos permite modificar nuestro destino genético es la epigenética.

    Los mecanismos epigenéticos son modificaciones químicas en el ADN que se producen por cambios en el ambiente (físicos o cognitivos) y que modulan la expresión de nuestros genes. De manera que nuestro supuesto destino en forma de información genética puede ser reescrito –igual que puntuamos un texto– por las acciones de nuestra vida diaria. Y, además, pueden ser heredados por nuestros descendientes. Pero vamos a ver qué le pasa a nuestro cerebro a lo largo de la vida.

    Un órgano de maduración lenta

    A diferencia de otras especies, el cerebro humano aún debe desarrollarse después del nacimiento. Se trata de un proceso lento, que empieza en la concepción y no cesa hasta la muerte, aunque alcanza su madurez aproximadamente entre los 20 y los 24 años.

    Como sabemos, nuestro órgano pensante está formado por neuronas conectadas entre sí y otras células nerviosas que le sirven de soporte y defensa (los astrocitos y la microglía). Tenemos unos 10 billones de neuronas que funcionan como una gran red de información, almacenamiento y gestión de nuestra vida cotidiana. Garantizar su integridad precisa de mecanismos de protección y regeneración.

    Hasta hace pocos años se pensaba que, una vez alcanzada la madurez cerebral, no existían mecanismos para reponer las neuronas y reparar las conexiones perdidas. Nada más lejos de la realidad: hoy sabemos que el cerebro cuenta con unas zonas específicas (nichos) donde células progenitoras (las células madre) pueden ayudar a reparar o sustituir neuronas que degeneran o han sido dañadas.

    La existencia de mecanismos protectores no evita que esos nichos progenitores dejen de reponer neuronas con la edad. Por tanto, el cerebro de una persona mayor tiene menor capacidad de regeneración, lo que se traduce en una disminución de la capacidad cognitiva.

    De todos modos, las personas solo suelen sufrir un deterioro cognitivo grave cuando la pérdida de las neuronas es muy elevada debido a una enfermedad degenerativa, como el alzhéimer.

    Lo sorprendente es que esa pérdida inexorable no comporta alteraciones graves en la calidad de vida de los superancianos, lo que incrementa su resiliencia y reserva cognitiva. Llamamos reserva cognitiva a la capacidad de nuestro sistema nervioso central de balancear y optimizar su funcionamiento para enfrentarse a las patologías neurodegenerativas. Esta facultad también está asociada a factores como la actividad intelectual: leer, escribir o socializar.

    ¿De dónde viene el superpoder de los superancianos?

    Parece ser que los superancianos comparten hábitos similares: se mantienen activos físicamente, tienden a ser positivos, desafían su cerebro y aprenden algo nuevo todos los días. Muchos continúan trabajando hasta los 80 años.

    Además, la evidencia científica resalta la importancia de permanecer comprometido socialmente a medida que envejecemos. Actividades como visitar familiares y amigos, colaborar de voluntario en alguna organización y salir a diferentes eventos se han asociado con una mejor función cognitiva.

    Y al contrario: una baja participación social en edades avanzadas implica un mayor riesgo de demencia. Estos hechos validan la idea de que el ambiente es un actor principal de nuestro envejecimiento.

    Neuronas de altas prestaciones

    Por otro lado, un estudio reciente demuestra que los superancianos poseen un grupo de neuronas más grandes de lo normal en una estructura del cerebro involucrada en la preservación de la memoria (capa II de la corteza cerebral entorrinal). Estas células nerviosas se podrían relacionar con el concepto de reserva cognitiva.

    La investigación describe que esta característica de los superancianos no se observa en personas de su misma edad con deterioro cognitivo, ni tampoco en individuos de entre 60 y 65 años que empiezan a experimentar fallos de memoria. Además, es significativo que esa zona del cerebro es una de las más afectadas por el declive neuronal que caracteriza el alzhéimer.

    Los científicos también observaron que dichas superneuronas no presentan las características propias del envejecimiento en enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer. En este caso, la acumulación anómala de proteínas (tau y beta amiloide) en el tejido cerebral produce la muerte de las neuronas.

    Todo lo anterior explicaría por qué la degeneración neuronal no se produce en los superancianos –o por lo menos no al ritmo propio de una persona de edad avanzada– y mantienen las habilidades cognitivas de una persona entre 20 o 30 años más joven.

    El descubrimiento de las superneuronas plantea, además, la pregunta de si podemos favorecer su aparición durante el neurodesarrollo o en la infancia. La coincidencia de ambos hechos, la práctica de hábitos sociales saludables y la existencia de células nerviosas excepcionales, abre la puerta a tener alguna influencia sobre nuestros genes heredados a través de cambios epigenéticos.

    También sería de interés saber si las neuronas XL podrían constituir –por presencia o ausencia– un marcador del alzhéimer y otras demencias, tanto de su progresión como de la respuesta a las terapias. Y, por último, si servirían como una diana para encontrar nuevos tratamientos.The Conversation

    Mercè Pallàs Lliberia, Catedratica de Universidad, Neurofarmacologia, Envejecimiento, Alzheimer, Universitat de Barcelona y Christian Griñán-Ferré, Profesor e investigador especializado en el envejecimiento y la enfermedad de Alzheimer, Universitat de Barcelona

    Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.